Increased sperm aneuploidy in two male carriers of germline TP53 mutations

Kód výsledku v IS VaVaI

RIV/00064203:_____/11:7071 - isvavai.cz

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/11:7071

Výsledek na webu

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21665182

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Increased sperm aneuploidy in two male carriers of germline TP53 mutations

Popis výsledku v původním jazyce

Li-Fraumeni syndrome is a rare autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterized by a broad spectrum of tumors. The disorder is caused by germline mutations in the TP53 gene. We studied chromosomes in the sperm of two male carriers of TP53mutations. We observed increased sperm aneuploidy, mainly concerning the gonosomes when compared to four normal male controls. This observation may correlate with the involvement of the p53 protein in spermatogenesis, with its role in aneuploidy in cancer, and with the occurrence of two cases of Turner syndrome in families with germline TP53 mutations reported in the literature.

Název v anglickém jazyce

Increased sperm aneuploidy in two male carriers of germline TP53 mutations

Popis výsledku anglicky

Li-Fraumeni syndrome is a rare autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterized by a broad spectrum of tumors. The disorder is caused by germline mutations in the TP53 gene. We studied chromosomes in the sperm of two male carriers of TP53mutations. We observed increased sperm aneuploidy, mainly concerning the gonosomes when compared to four normal male controls. This observation may correlate with the involvement of the p53 protein in spermatogenesis, with its role in aneuploidy in cancer, and with the occurrence of two cases of Turner syndrome in families with germline TP53 mutations reported in the literature.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

NR9448: Genové polymorfismy receptorů pro FSH, androgenních receptorů a CFTR genu v patogenezi závažných poruch reprodukce a v farmakogenetické prevenci ovariálního hyperstimulačního syndromu

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cancer Genetics

ISSN

2210-7762

e-ISSN

—

Svazek periodika

204

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

278-281

Kód UT WoS článku

000292020700007

EID výsledku v databázi Scopus

—