Jaká je vaše diagnóza? Odpověď: Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7211" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7211 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc11005571" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc11005571</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Jaká je vaše diagnóza? Odpověď: Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy

Popis výsledku v původním jazyce

Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy.Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností a udávanou incidencí přibližně 1/6000-10000 živě narozených plodů. Projevuje se tvorbou hamarcií a benigních tumorů postihujících vícero orgánových systémů. Příčinou je mutace v jednom ze dvou tumor-supresorových genů: TSC1 kódující protein hamartin a TSC2 kódující protein tuberin, který má funkční homologii s GTPázu aktivujícím proteinem. Klinicko-patologický fenotyp syndromu se při různých mutacích ani jednoho z uvedených genů neliší.

Název v anglickém jazyce

What is your diagnosis? Multiple rhabdomyoma of the heart and disorder of neuronal migration in the brain (precursor to cortical tuber) as a part ot the tuberous sclerosis syndrome

Popis výsledku anglicky

Multiple rabdomyom heart failure and neuronal migration in the brain (cortical tuber precursor) as part of the syndrome, tuberous sclerosis sklerózy.Tuberózní (Tuberous Sclerosis Complex TSC) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance and the reported incidence of approximately 1/6000-10000 live born fetuses. Manifested by the formation hamarcií and benign tumors affecting multiple organ systems. It is caused by mutations in one of two tumor-suppressor genes: TSC1 encoding hamartin proteinand TSC2 encoding tuberin protein that has functional homology with GTPases activating protein. Clinical and pathological phenotype of the syndrome in various mutations of either of these genes differ.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

47

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

23-27

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—