Význam zadněprovazcové symptomatiky v diferenciální diagnostice hereditárních ataxií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10193491" target="_blank" >RIV/00064203:_____/13:10193491 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:10193491 RIV/00216208:11510/13:10193491

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=40587" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=40587</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Význam zadněprovazcové symptomatiky v diferenciální diagnostice hereditárních ataxií

Popis výsledku v původním jazyce

Vysoká variabilita nástupu obtíží, průběhu onemocnění i klinického obrazu je u dědičných spinocerebelárních chorob intra- i interfamiliárně běžná. Proto je v důsledku vědeckého pokroku současným trendem verifikace typu dědičných spinocerebelárních ataxiína molekulárněgenetické úrovni. Význam podrobného klinického neurologického vyšetření, na jehož základu byly původně choroby pod nejrůznějšími jmény popsány, ustupuje do pozadí. Cílem práce bylo na základě výsledků posturografického vyšetření verifikovat, zda postižení zadních provazců je pro Friedreichovu ataxii natolik typické, že může vést k zacílení DNA diagnostiky u spinocerebelárních degenerací. Mezi nejčastější hereditární ataxie v České republice patří autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie typu 2 a ataxie Friedreichova. Klasickým posturografickým vyšetřením jsme proto vyšetřili 17 pacientů se spinocerebelární ataxií typu 2, 12 pacientů s Friedreichovou ataxií a 10 zdravých kontrol. Pomocí stoje se zrakovou kontrolou by

Název v anglickém jazyce

Importance of posterior column signs for differential diagnosis of hereditary ataxias

Popis výsledku anglicky

Hereditary spinocerebellar diseases have high inter- and intra-familiar variability in their onset, course and clinical manifestations. Therefore, recent scientific developments enabled and led to the current trend of verifying hereditary spinocerebellarataxias at the molecular genetic level; detailed clinical and neurological analysis, on the basis of which these diseases were originally named and described, loses its importance. The goal of this research was to asctertain with posturographic testingwhether posterior column involvement is so typical for Friedreich's ataxia that it may lead to targeted DNA diagnosis of spinocerebellar degeneration. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 2 and Friedreich's ataxia are among the most common hereditary ataxias in the Czech Republic. Therefore, 17 patients with spinocerebellar ataxia type 2, 12 patients with Friedreich's ataxia and 10 healthy controls were subjected to standard posturographic examination. There was no difference b

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

336-342

Kód UT WoS článku

000320015300009

EID výsledku v databázi Scopus

—