Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10209590" target="_blank" >RIV/00064203:_____/13:10209590 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/13:10209590
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1093/brain/aws333" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1093/brain/aws333</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1093/brain/aws333" target="_blank" >10.1093/brain/aws333</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy
Popis výsledku v původním jazyce
We report a second family with non-syndromic inherited demyelinating motor and sensory neuropathy (HMSN I) with FBLN5 mutation and confirm FBLN5 mutations as the new cause of HMSN I.
Název v anglickém jazyce
Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy
Popis výsledku anglicky
We report a second family with non-syndromic inherited demyelinating motor and sensory neuropathy (HMSN I) with FBLN5 mutation and confirm FBLN5 mutations as the new cause of HMSN I.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Brain
ISSN
0006-8950
e-ISSN
—
Svazek periodika
136
Číslo periodika v rámci svazku
7
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000321060200001
EID výsledku v databázi Scopus
—

Podobné výsledky(10)