Charcot-Marie-Tooth l (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F99%3A00001301" target="_blank" >RIV/00216208:11130/99:00001301 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Charcot-Marie-Tooth l (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů

Popis výsledku v původním jazyce

Dědičné motoricko-senzorické neuropatie (HMSN) jsou klinicky i geneticky heterogenní skupinou nervosvalových onemocnění

Název v anglickém jazyce

Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) and Tomaculous Neuropathy (HNPP) - Evidence of Specific DNA Duplications and Deletions in the Area of 17p11.2-12 by Means of a Set of Dinucleotide Markers

Popis výsledku anglicky

HMSN are heterogeneous group of neuromuscular disorder. DNA rearangenment of chronosomal region 17p11.2-12 comprising the peripheral myelin protein 22 (PMP22) is the most common mutation found in HMSN patients

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

1999

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

62

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—