Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10335684" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10335684 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10335684

Výsledek na webu

<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/03/04.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/03/04.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit

Popis výsledku v původním jazyce

Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách, diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.

Název v anglickém jazyce

How to diagnose and treat hypophosphatasia

Popis výsledku anglicky

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase (ALP). Main symptoms of HPP are skeletal demineralisation and severe extraskeletal complications, i.e. respiratory failure, seizures, craniosynostosis, nephrocalcinosis or developmental delay. Diagnostics of HPP is simple, based on low serum ALP accompanied by clinical symptoms. Enzymatic substitution with recombinant ALP, which completely changed life prognosis of the most severe patients, is available since 2015. This review summarizes current knowledge on aetiology, forms, diagnostics and therapy with a special attention on the role of paediatrician in recognition of this disorder.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

146-149

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84988909552