Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10337215" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10337215 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/16:00092122 RIV/00216208:11130/16:10337215

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie. Závěr: Prezentujeme první případ dětské formy HPP na našem pracovišti.

Název v anglickém jazyce

Hypophosphatasia - rare disease with new therapies

Popis výsledku anglicky

Objective: Hypophosphatasia (Hpp) is a rare inborn error of metabolism caused by mutation in the 9ene ALPL encodes the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). The low serum TNSALP activity leads to impaired skeletal and dental mineralization. The clinical presentation of HPP is highly variable, ranging from death in utero to teeth Problems and osteopenia in adulthood. Based on clinical 9ravity and a9e at presentation we distin9uish six subtYPes of HPP, Nowadays there is recombinant alkaline phospatase available as an enzyme rePlacement theraPY. conclusions: we present the first case of childhood HPP at our clinic.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatria

ISSN

1336-863X

e-ISSN

—

Svazek periodika

11

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

SK - Slovenská republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

271-274

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—