Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00065942" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00065942 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Popis výsledku v původním jazyce
Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.
Název v anglickém jazyce
Hypophosphatasia - rare disease with new therapies
Popis výsledku anglicky
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism caused by mutation in the gene ALPL that encodes the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). The low serum TNSALP activity leads to impaired skeletal and dental mineralization. The clinical presentation of HPP is highly variable, ranging from death in utero to teeth problems and osteopenia in adulthood. Based on clinical gravity and age at presentation we distinguish six subtypes of HPP. Nowadays there is recombinant alkaline phospatase available as an enzyme replacement therapy.

Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)