Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - ageneze dělohy a pochvy: aktuální znalosti a terapeutické možnosti

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10410326" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10410326 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/19:10410326

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=SYkaCKi~0V" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=SYkaCKi~0V</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - ageneze dělohy a pochvy: aktuální znalosti a terapeutické možnosti

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: Zhodnocení dosavadních znalostí o etiopatogenezi, klinických projevech a možnostech léčby vedoucích ke zvýšení kvality života u žen se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Typ studie: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha. Metodika: Literární rešerše s využitím databází Web of Science, Google Scholar a Medline podle klíčových slov (absolute uterine infertility factor, AUFI, Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH, uterine transplantation) a analýza článků publikovaných v impaktovaných a recenzovaných časopisech. Výsledky: MRKH syndrom je definován jako vrozená ageneze horních dvou třetin pochvy a dělohy u žen s normálními sekundárními pohlavními znaky a ženským karyotypem (46, XX). Incidence syndromu je 1 : 4500 narozených žen. Je druhou nejčastější příčinou primární amenorey. Výzkumy posledních let se zaměřují na objasnění genetického původu onemocnění se zaměřením na zkoumání kandidátních genů, které mohou mít uplatnění v genezi Müllerových vývodů a jejich derivátů. Závěr: MRKH syndrom se dnes jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada na bázi kombinace genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. Moderní medicína dokáže dívkám s MRKH syndromem pomoci ke kvalitnímu sexuálnímu životu. Je také schopna nabídnout různé možnosti dosažení mateřství. V budoucnu je však zapotřebí dalšího výzkumu zejména etiologie a patogeneze tohoto syndromu k odhalení možného genetického podkladu onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Syndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser - uterine and vaginal agenesis: current knowledge and therapeutic options

Popis výsledku anglicky

Objective: Evaluation of existing knowledge of etiopathogenesis, clinical manifestations and treatment options to increase quality of life in women with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH). Design: Review article. Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, Second Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, Prague. Methods: Literature search using the Web of Science, Google Scholar and Medline databases with keywords (absolute uterine infertility factor, AUFI, Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, MRKH, uterine transplantation) and analysis of articles published in impact and reviewed journals. Results: MRKH syndrome is defined as congenital agenesis of the upper two-thirds of vagina and uterus in women with normal secondary sexual characteristics and female karyotype (46, XX). The incidence of the syndrome is 1 : 4500 births of female sex children. It is the second most common cause of primary amenorrhea. Recent research has focused on elucidating the genetic origin of the disease. focusing on the research of candidate genes that could be participating in the genesis of Mullerian ducts and their derivatives. Conclusion: MRKH syndrome now appears as a multifactonal congenital developmental defect based on a combination of genetic predisposition and environmental factors. Modern medicine can help girls with MRKH syndrome to a quality sexual life. It is also able to offer different possibilities of achieving motherhood. In the future. however, further research is needed, in particular on the etiology and pathogenesis of this syndrome to detect a possible genetic basis of the disease.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30214 - Obstetrics and gynaecology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Svazek periodika

84

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

386-392

Kód UT WoS článku

000508174900011

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85076500009