Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10443545" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10443545 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/21:10443545

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) je jednou z vrozených vývojových vad reprodukčních orgánů ženy, jejímž hlavním rysem je ageneze dělohy a horních dvou třetin pochvy u žen s normálním ženským karyotypem 46,XX. Vaječníky těchto žen jsou však zcela funkční, v pubertě se rozvíjí normální ženské sekundární pohlavní znaky (včetně telarche a pubarche). Frekvence výskytu tohoto syndromu je přibližně 1:4500-5000 novorozenců ženského pohlaví. Z dnešního pohledu se jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada vzniklá kombinací genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. Většina případů se vyskytuje sporadicky, ale jsou k dispozici i publikace popisující rodinný výskyt. Zvyšující se dostupnost léčby neplodnosti žen s chybějící nebo nefunkční dělohou cestou náhradního (surogátního) těhotenství nebo pomocí transplantace dělohy v kombinaci s metodami asistované reprodukce, může v budoucnu umožnit biologické a genetické mateřství většímu počtu žen s agenezí dělohy. Díky tomu se očekává i rostoucí poptávku po prenatální diagnostice, včetně preimplantačního genetického testování embryí. Ambicí této monografie je předložit lékařům řady specializací - gynekologům, porodníkům, odborníkům v asistované reprodukci, sexuologům, psychologům, pediatrům, genetikům či endokrinologům - aktuální komplexní přehled celé problematiky související s touto vrozenou anomálií.

Název v anglickém jazyce

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom Syndrome

Popis výsledku anglicky

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome (MRKH) is one of the congenital malformations of a woman&apos;s reproductive organs, the main feature of which is uterine agenesis and the upper two-thirds of the vagina in women with a normal female karyotype 46, XX. However, the ovaries of these women are fully functional, and normal female secondary sexual characteristics (including telarche and pubarche) develop during puberty. The incidence of this syndrome is approximately 1: 4500-5000 female neonates. From today&apos;s point of view, it appears to be a multifactorial congenital malformation caused by a combination of genetic predisposition and environmental factors. Most cases occur sporadically, but there are also publications describing familial occurrence. The increasing availability of infertility treatment for women with missing or dysfunctional uterine via surrogate pregnancy or uterine transplantation in combination with assisted reproduction methods may allow more women with uterine agenesis in the future for biological and genetic motherhood. As a result, growing demand for prenatal diagnosis, including preimplantation embryo genetic testing, is expected. The ambition of this monograph is to present physicians with a number of specializations - gynecologists, obstetricians, assisted reproduction specialists, sexologists, psychologists, pediatricians, geneticists and endocrinologists - an up-to-date comprehensive overview of all issues related to this congenital anomaly.

Druh

B - Odborná kniha

CEP obor

—

OECD FORD obor

30214 - Obstetrics and gynaecology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

978-80-7345-701-3

Počet stran knihy

91

Název nakladatele

Maxdorf

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS knihy

—