Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10426470" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10426470 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/21:10426470

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=BZfLuiFvWg" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=BZfLuiFvWg</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1136/thoraxjnl-2020-216368" target="_blank" >10.1136/thoraxjnl-2020-216368</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis

Popis výsledku v původním jazyce

Diagnosing cystic fibrosis (CF) when sweat chloride is not in the CF range and less than 2 disease-causing CFTR mutations are found requires physiological CFTR assays, which are not always feasible or available. We developed a new physiological CFTR assay based on the morphological differences between rectal organoids from subjects with and without CF. In organoids from 167 subjects with and 22 without CF, two parameters derived from a semi-automated image analysis protocol (rectal organoid morphology analysis, ROMA) fully discriminated CF subjects with two disease-causing mutations from non-CF subjects (p&lt;0.001). ROMA, feasible at all ages, can be centralised to improve standardisation.

Název v anglickém jazyce

Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis

Popis výsledku anglicky

Diagnosing cystic fibrosis (CF) when sweat chloride is not in the CF range and less than 2 disease-causing CFTR mutations are found requires physiological CFTR assays, which are not always feasible or available. We developed a new physiological CFTR assay based on the morphological differences between rectal organoids from subjects with and without CF. In organoids from 167 subjects with and 22 without CF, two parameters derived from a semi-automated image analysis protocol (rectal organoid morphology analysis, ROMA) fully discriminated CF subjects with two disease-causing mutations from non-CF subjects (p&lt;0.001). ROMA, feasible at all ages, can be centralised to improve standardisation.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Thorax

ISSN

0040-6376

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

1146-1149

Kód UT WoS článku

000709895600014

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85104482171