Sekvenování nové generace a jeho aplikace v diagnostice neuromuskulárních onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10437747" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10437747 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/21:00075506 RIV/00216208:11130/21:10437747

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HJCcqJjm0f" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HJCcqJjm0f</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Sekvenování nové generace a jeho aplikace v diagnostice neuromuskulárních onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Neuromuskulární onemocnění (NMD) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. V současné době je identifikováno 608 genů asociovaných s různými typy NMD. Většina těchto onemocnění se řadí mezi vzácná s velmi nízkou prevalencí. Pokrok v identifikaci genů asociovaných s NMD lze připsat technologickému vývoji v oblasti sekvenování nové generace (NGS) a cenové dostupnosti tohoto metodického přístupu. Z hlediska šíře analyzované DNA je možné aplikace NGS rozdělit na analýzu (a) vybraného souboru genů, (b) exomu a (c) genomu. Iden- tifikace patogenních variant vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu, která může být specifická pro jednotlivé typy NMD nebo dokonce pro jednotlivé patogenní sekvenční varianty.

Název v anglickém jazyce

Next generation sequencing and its application in the diagnostics of neuromuscular diseases

Popis výsledku anglicky

Neuromuscular diseases (NMDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. Currently, 608 genes associated with different types of NMD have been identified. Most of these diseases are rare with a very low prevalence. Advance in the identification of genes associated with NMD can be attributed to technological development in an area of next generation sequencing (NGS) and the affordability of this methodical approach. NGS applications can be divided into analysis of (a) a selected set of genes, (b) an exom, and (c) a genome. The identification of pathogenic variants leads to a significant shift in the understanding of the etiopathogenesis of the disease, allows the prediction of the course of the disease, or its targeted treatment, which may be specific for individual types of NMD or even for particular pathogenic sequence variants.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

57

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

150-153

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85116839351