Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F22%3A10451363" target="_blank" >RIV/00064203:_____/22:10451363 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/22:10451363

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Cg-p3c4OWi" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Cg-p3c4OWi</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/053" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/053</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstem

Popis výsledku v původním jazyce

Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův-Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův-Golabiho-Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.

Název v anglickém jazyce

Current perspectives on the aetiology of tall stature in children and adolescents (1): Syndromes associated with tall stature

Popis výsledku anglicky

Tall stature is defined as body height more than +2 standard deviations (SD) for age and sex. The aetiology of tall stature can be genetic or non-genetic. Syndromic tall stature belongs to the genetic causes-e.g. Marfan syndrome, Klinefelter syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Ma-lan syndrome, Weaver syndrome, Proteus syndrome, as well as syndromes caused by gonosomic trisomy (47,XXX, 47,XYY) or fragile X syndrome and homocystinuria etc. The diagnostics of tall stature is based on clinical evaluation of the typical signs and molecular genetic examination. Syndromologic tall stature can be associated with higher oncologic (eg. higher risk of nephroblastoma or hepa-toblastoma) or cardiovascular risks. The particular risks are based on the specific genetic cause of tall stature. Tall patients should be examined in detail so that the concrete risks can be revealed in time.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

77

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl 3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

"S11"-"S17"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85143158223