Gorlin-Goltzův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F16%3AN0000014" target="_blank" >RIV/00098892:_____/16:N0000014 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/16:33159104

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gorlin-Goltzův syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Gorlin- Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami - odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění

Název v anglickém jazyce

Gorlin-Goltz syndrome

Popis výsledku anglicky

Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is an autosomal dominant disease caused by mutations in the PTCH gene found on chromosome arm 9q. The syndrome has complete penetrance and variable expressivity. The disease is characterised by multiple basal cell carcinomas in childhood associated with different abnormalities, like abnormalities of skin, odontogenetic jaw keratocysts, congenital abnormalities of skeletal system, ovarian fibromas, abnormalities of genitourinary system and CNS system, hypertelorism, broad nasal root. Tumors begin to appear on the face and trunk in childhood, they are small and resemble milia, small nevi, tags. This period of the disease is known as nevoid period. Oncogene period begins around the age of 20, when basal cell carcinomas become clinically and histologically clear. We report a case of 18year old woman with multiple basal cell carcinomas from the age of 8 with 3 major and 3 minor criterions.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FO - Dermatovenerologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Dermatologie pro praxi

ISSN

1802-2960

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

88-90

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—