Gorlinův-Goltzův syndrom – popis případu a přehled literatury

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10507071" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10507071 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/25:10507071 RIV/00064165:_____/25:10507071

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=rRLCAzFNJZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=rRLCAzFNJZ</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gorlinův-Goltzův syndrom – popis případu a přehled literatury

Popis výsledku v původním jazyce

Gorlinův-Goltzův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Mezi typické projevy tohoto onemocnění patří mnohočetné bazocelulární karcinomy vznikající v mladém věku (i v dětství), čelistní cysty, palmoplantární jamky, skeletální abnormality a další vývojové vady. Gorlinův-Goltzův syndrom je monogenní onemocnění, zapříčiněné nejčastěji mutací v genu PTCH1, méně často v genech PTCH2 či SUFU. U pacientů nesoucích mutace v těchto genech je zvýšené riziko vzniku primárně mozkových nádorů, zejména meduloblastomu, a kardiálních fibromů. Pacienti s Gorlinovým-Goltzovým syndromem by měli být pravidelně sledováni dermatologem, stomatologem a kardiologem. Tato práce prezentuje případ 16letého pacienta s Gorlinovým-Goltzovým syndromem s výskytem vícečetných bazocelulárních karcinomů a čelistních cyst. Diagnóza byla potvrzena molekulárně-genetickým testováním, které pro kázalo heterozygotickou mutaci genu PTCH1 (708G &gt; A) jak u pacienta, tak u jeho matky. Autoři předkládají přehled současných poznatků o tomto onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Gorlin-Goltz Syndrome - Case Report and Review of the Literature

Popis výsledku anglicky

Gorlin-Goltz syndrome is a rare, genetically based disease. The typical signs of the disease include multiple basal cell carcinomas arising in young age (even in childhood), jaw cysts, palmoplantar pits, skeletal abnormalities and other developmental defects. Gorlin-Goltz syndrome is a monogenic disease caused mostly by the mutation in PTCH1 gene, less often in PTCH2 or SUFU gene. In the patients harboring mutations in these genes, there is an elevated risk of the development of the primary brain tumors, especially medulloblastoma, and cardiac fibromas. The patients with Gorlin-Goltz syndrome should be regularly followed by dermatologist, stomatologist and cardiologist. Here we present a case of a 16-year-old Caucasian male patient with Gorlin-Goltz syndrome manifesting with multiple basal cell carcinomas and jaw cysts. The diagnosis was confirmed by molecular genetics testing, which revealed a he terozygous mutation in PTCH1 gene (708G &gt; A) in both the patient and his mother. The authors present an overview of the current knowledge about this disease.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30216 - Dermatology and venereal diseases

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská dermatologie

ISSN

0009-0514

e-ISSN

1805-448X

Svazek periodika

100

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

197-201

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105036876606