Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuploidií chromozomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 1. část

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F16%3AN0000139" target="_blank" >RIV/00098892:_____/16:N0000139 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/16:33162957

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuploidií chromozomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 1. část

Popis výsledku v původním jazyce

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aneuploidií plodu pomocí volné fetální DNA (cffDNA) se stává již běžnou součástí prenatální diagnostiky. Což koresponduje s tendencí omezit provádění invazivních zákroků, jakými jsou aminocentéza nebo odběr choriových klků. V současnosti jsou využívány a neustále zdokonalovány techniky, které jsou stále spolehlivěji schopny rozlišit fetální molekuly od maternálních, a cíleně stanovovat diagnózu. Jedná se především o techniky založené na masivním paralelním sekvenování (tzv. sekvenování nové generace). V tomto sdělení jsou nastíněny základní vlastnosti cffDNA využitelné v diagnostice, dále přehled hlavních metodických postupů a principy vyhodnocovacích algoritmů.

Název v anglickém jazyce

Aplication of new technologies for noninvasive prenatal testing aneuploidies of chromosomes 21, 18, 13 using cell free fetal DNA in clinical practice - 1th part

Popis výsledku anglicky

Noninvasive prenatal testing of the most common fetal chromosomal aneuploides using cell free fetal DNA (cffDNA) becomes a routine part of prenatal diagnosis. This corresponds with a tendency to reduce invasive procedures, such as amnicentesis or chorionic villus sampling. Currently, there are used and continuously improved techniques, which are still more reliably able to distinguish fetal from maternal DNA molecules and precisely establish diagnosis. These techniques are based mainly on massive parallel sequencing (Next Generation Sequencing). This overview outlines the basic characteristics of cffDNA useful in diagnosis, as well as main methodological procedures and principles of evaluation algorithms.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gynekologie a porodnictví  

ISSN

2533-4689

e-ISSN

—

Svazek periodika

1

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

31-35

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—