Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuplodií chromosomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 2. část

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F17%3A73585575" target="_blank" >RIV/61989592:15110/17:73585575 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuplodií chromosomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 2. část

Popis výsledku v původním jazyce

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších aneuploidií z volné fetální DNA (cell-Free fetal DNA, cffDNA) získané z mateřské krevní plazmy je účinnou doplňkovou metodou stanovení trisomie 21 s detekcí kolem 98 - 99 % a s cca 1 % falešně pozitivních výsledků. Pomocí neinvazního prenatálního testování je také možné detekovat trisomie 13 a 18, aneuplodie pohlavních chromosomů i mikrodeleční syndromy. Přístupy neinvazivního prenatálního testování se neustále rozvíjejí a zdokonalují a stále častěji jsou začleňovány do postupů rutinní prenatální diagnostiky. Nabídka komerčních možností neinvazivního prenatálního testování se stále rozšiřuje a těhotným ženám se cenově zpřístupňuje. Současný prvotrimestrální screening je založen na kombinaci markerů a určen k detekci fetálních defektů a předcházení hlavním komplikacím v těhotenství. Je proto nezbytné definovat optimální způsob kombinace cffDNA se současnými metodami screeningu v prvním trimestru.

Název v anglickém jazyce

Application of new technologies in non-invasive prenatal testing of chromosome aneuploidy 21, 18, 13 using free fetal DNA in clinical practice - part 2

Popis výsledku anglicky

Noninvasive prenatal testing for the most common aneuploides from cell-free fetal DNA(cffDNA) from the mother´sblood is very effective additional method for detecting trisomyos 21st chromosome with 98-99 % detection and the rate of false positive results around 1 %. These methods can also be used for detecting the trisomy of 13st, 18st chromosomes, sex chromosomes aneuploides and also microdeletion syndromes. Noninvasive prenatal testing methods are still developing and improving to be more often incorporated to the routine prenatal diagnostic methods. Commercial noninvasive prenatal testing offer is now bigger and the in price in now more available for pregnant women. Current first-trimester screening methods are based on a combination of tests for detection fetal defects and prevention of the main pregnancy complications. Therefore, it is unnecessary to define the optimal way how to combine cffDNA testing with the actual first-trimester screening methods.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gynekologie a porodnictví

ISSN

2533-4689

e-ISSN

—

Svazek periodika

2017

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

80-81

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—