Familiární amyloidová polyneuropatie - klinický obraz, diagnostika a léčba

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F18%3AN0000047" target="_blank" >RIV/00098892:_____/18:N0000047 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/18:73588947

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární amyloidová polyneuropatie - klinický obraz, diagnostika a léčba

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární amyloidová polyneuropatie patří mezi vzácná dědičná onemocnění s endemickým výskytem. V České republice je výskyt doposud raritní. Podkladem onemocnění je depozice amyloidu, bílkovinného materiálu, který je tvořen molekulami tranthyretinu s atypickou strukturou v důsledku mutací v genu pro transthyretin. Onemocnění se nejčastěji projevuje postižením periferního a autonomního nervového systému, nezřídka však dochází k postižení i jiných orgánů, zejména pak srdce. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření. Léčba spočívá v ovlivnění produkce amyloidogenní formy transthyretinu (transplantace jater), stabilizaci tetramerů molekul (tafamidis, diflunisal) či narušení amyloidogenních fibril. Nedílnou součástí je taktéž léčba symptomatická.

Název v anglickém jazyce

Familial amyloid polyneuropathy - clinical picture, diagnosis and treatment

Popis výsledku anglicky

Familial amyloid polyneuropathy is a rare inherited disease with endemic occurrence. In the Czech Republic, the occurrence has so far been scarce. The basis of the disease is the deposition of amyloid, a proteinaceous material composed of trantyretine molecules with atypical structure due to mutations in the transthyretin gene. Disease is most often manifested by affection of the peripheral and autonomic nervous system, but other organs, especially the heart, are often affected. Diagnosis confirms the genetic examination. Treatment involves the production of amyloidogenic forms of transthyretin (liver transplantation), stabilization of tetramer molecules (tafamidis, diflunisal), or amyloidogenic fibril disruption. Symptomatic treatment is an integral part of the treatment.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Farmakoterapeutická Revue

ISSN

2533-6878

e-ISSN

—

Svazek periodika

3

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

477-484

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—