Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Risk Minimization of Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn Using Droplet Digital PCR Method for Accurate Fetal Genotype Assessment of RHD, KEL, and RHCE from Cell-Free Fetal DNA of Maternal Plasma

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F21%3AN0000206" target="_blank" >RIV/00098892:_____/21:N0000206 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/61989592:15110/21:73609746

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.mdpi.com/2075-4418/11/5/803" target="_blank" >https://www.mdpi.com/2075-4418/11/5/803</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11050803" target="_blank" >10.3390/diagnostics11050803</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Risk Minimization of Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn Using Droplet Digital PCR Method for Accurate Fetal Genotype Assessment of RHD, KEL, and RHCE from Cell-Free Fetal DNA of Maternal Plasma

  • Popis výsledku v původním jazyce

    The molecular pathology of hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) is determined by different RHD, RHCE, and KEL genotypes and by blood group incompatibility between the mother and fetus that is caused by erythrocyte antigen presence/absence on the cell surface. In the Czech Republic, clinically significant antierythrocyte alloantibodies include anti-D, anti-K, anti C/c, and anti-E. Deletion of the RHD gene and then three single nucleotide polymorphisms in the RHCE and KEL genes (rs676785, rs609320, and rs8176058) are the most common. The aim of this study is to develop effective and precise monitoring of fetal genotypes from maternal plasma of these polymorphisms using droplet digital (dd)PCR. Fifty-three plasma DNA samples (from 10 to 18 weeks of gestation) were analyzed (10 RHD, 33 RHCE, and 10 KEL). The ddPCR methodology was validated on the basis of the already elaborated and established method of minisequencing and real-time PCR and with newborn phenotype confirmation. The results of ddPCR were in 100% agreement with minisequencing and real-time PCR and also with newborn phenotype. ddPCR can fully replace the reliable but more time-consuming method of minisequencing and real-time PCR RHD examination. Accurate and rapid noninvasive fetal genotyping minimizes the possibility of HDFN developing.

  • Název v anglickém jazyce

    Risk Minimization of Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn Using Droplet Digital PCR Method for Accurate Fetal Genotype Assessment of RHD, KEL, and RHCE from Cell-Free Fetal DNA of Maternal Plasma

  • Popis výsledku anglicky

    The molecular pathology of hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) is determined by different RHD, RHCE, and KEL genotypes and by blood group incompatibility between the mother and fetus that is caused by erythrocyte antigen presence/absence on the cell surface. In the Czech Republic, clinically significant antierythrocyte alloantibodies include anti-D, anti-K, anti C/c, and anti-E. Deletion of the RHD gene and then three single nucleotide polymorphisms in the RHCE and KEL genes (rs676785, rs609320, and rs8176058) are the most common. The aim of this study is to develop effective and precise monitoring of fetal genotypes from maternal plasma of these polymorphisms using droplet digital (dd)PCR. Fifty-three plasma DNA samples (from 10 to 18 weeks of gestation) were analyzed (10 RHD, 33 RHCE, and 10 KEL). The ddPCR methodology was validated on the basis of the already elaborated and established method of minisequencing and real-time PCR and with newborn phenotype confirmation. The results of ddPCR were in 100% agreement with minisequencing and real-time PCR and also with newborn phenotype. ddPCR can fully replace the reliable but more time-consuming method of minisequencing and real-time PCR RHD examination. Accurate and rapid noninvasive fetal genotyping minimizes the possibility of HDFN developing.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30101 - Human genetics

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2021

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Diagnostics

  • ISSN

    2075-4418

  • e-ISSN

    2075-4418

  • Svazek periodika

    11

  • Číslo periodika v rámci svazku

    5

  • Stát vydavatele periodika

    CH - Švýcarská konfederace

  • Počet stran výsledku

    10

  • Strana od-do

    803

  • Kód UT WoS článku

    000653792600001

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85106495660