Efektivita stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných žen minisekvenací

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73605276" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73605276 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00098892:_____/20:N0000118

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2020-3-28/efektivita-stanoveni-kel-a-rhce-genotypu-plodu-u-aloimunizovanych-zen-minisekvenaci-125790" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2020-3-28/efektivita-stanoveni-kel-a-rhce-genotypu-plodu-u-aloimunizovanych-zen-minisekvenaci-125790</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Efektivita stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných žen minisekvenací

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl studie: Zhodnotit efektivitu stanovení KEL a RHCE genotypu plodu u aloimunizovaných těhotných žen minisekvenací. Materiál a metodika: V letech 2001–2019 byl celkem u 366 těhotných žen v prvním a druhém trimestru stanoven KEL (n = 327) nebo RHCE (n = 39) genotyp plodu z volné fetální DNA cirkulující v periferní krvi pomocí minisekvenace. Genotyp plodu byl ověřen bukálním stěrem u novorozence. Výsledky: U 327 žen byl stanoven KEL genotyp (stanovení přítomnosti alely KEL1, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “K“), ve 2 případech analýza selhala (2/327), dále bylo vyloučeno 16 heterozygotních žen (KEL1/KEL2) a u 309 homozygotních žen (KEL2/KEL2) byl stanoven KEL genotyp u plodu. U 95,8 % plodů (296/309) a u 95,5 % novorozenců (295/309) byl stanoven genotyp KEL2/KEL2 a u 4,2 % plodů (13/309) a u 4,5 % novorozenců (14/309) genotyp KEL1/KEL2. Senzitivita byla 92,86 % a specificita 100 %. U 39 žen byl stanoven RHCE genotyp. U 22 žen byla stanovena přítomnost varianty genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “C“/“c“. Bylo vyloučeno 5 heterozygotních žen(C/c). U 11 homozygotních žen (C/C) byl stanoven RHCE genotyp u plodu. U 64 % (7/11) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 36 % (4/11) genotyp C/C. U 6 homozygotních žen (c/c) byl stanoven RHCE genotypu u plodu. U 67 % (4/6) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp C/c, u 33 % (2/6) genotyp c/c. Senzitivita i specificita byla 100 %. U 17 žen byla stanovena varianta genu RHCE, která odpovídá přítomnosti erytrocytárního antigenu “E“/“e“. Byla vyloučena jedna heterozygotní žena (E/e). U 16 homozygotních žen (e/e) byla stanoven RHCE genotypu u plodu. U 75 % (12/16) plodů i novorozenců byl stanoven genotyp e/e, u 25 % (4/16) genotyp E/e. Senzitivita i specificita byla 100 %. Závěr: Minisekvenace s využitím kapilarni elektroforézy umožnila spolehlivou detekci KEL a RHCE genotypu plodu z periferní krve těhotné ženy.

Název v anglickém jazyce

The effectiveness of KEL and RHCE fetal genotype assessment in alloimmunized women by minisequencing

Popis výsledku anglicky

Objective: To evaluate the effectiveness of the fetal KEL and RHCE genotype assessment in alloimmunized pregnant women by minisequencing. Design: Prospective cohort study. Setting: Obstetrics and Gynecology Clinic of the Faculty of Medicine UP and the University Hospital Olomouc; Institute of Medical Genetics of the Faculty of Medicine UP and the University Hospital Olomouc; Transfusion Department of the University Hospital Olomouc; Institute of Biophysics of the Faculty of Medicine UP Olomouc. Subject and method: In the years 2001-2019, 366 samples of pregnant women in the first and second trimester were assessed KEL (n = 327) or RHCE (n = 39) genotype from the free fetal DNA circulating in the peripheral blood by minisequencing. The genotype of the fetus was verified from the buccal smear of the newborn. Results: The KEL genotype was assessed in 327 women (the presence of a variant of the KEL1 alele, which corresponds to the presence of the erythrocyte antigen “K“. The analysis failed in 2 cases (2/327), 16 heterozygote women (KEL1/KEL2) were excluded and in the case of 309 homozygote women (KEL2/KEL2) the fetal KEL genotype was assessed. In the case of 95.8% of the fetuses (296/309) and 95.5% of the newborns (295/309), the KEL2/KEL2 genotype was assessed. In the case of 4.2 % of the fetuses (13/309) and 4.5% of the newborns (14/309), the KEL1/KEL2 genotype was assessed. The sensitivity was 92.86%. The specificity was 100%. The RHCE genotype was assessed in 39 women. In the case of 22 women, the presence of a variant of the RHCE gene, which corresponds to the presence of the erythrocyte antigen “C“/“c“, was assessed. 5 heterozygote women (C/c) were excluded. In the case of 11 homozygote women (C/C), the RHCE genotype was assessed. In the case of 64% (7/11) of the fetuses and newborns, the C/c genotype was assessed, in the case of 36% (4/11) the C/C genotype was assessed. In the case of 6 homozygote women (c/c), the RHCE genotype was assessed. In the case of 67% (4/6) of the fetuses and newborns, the C/c genotype was assessed, in the case of 33% (2/6) the c/c genotype was assessed. The sensitivity and specificity were 100%. In the case of 17 women, the presence of the variant of the RHCE gene, which corresponds to the presence of the erythrocyte antigen “E“/“e“, was assessed. 1 heterozygote woman (E/e) was excluded. In the case of 16 homozygote women (e/e), the RHCE genotype was assessed. In the case of 75% (12/16) of the fetuses and newborns, the e/e genotype was assessed, in the case of 25% (4/16) the E/e genotype was assessed. The sensitivity and specificity were 100%. Conclusion: The minisequencing method using the capillary electrophoresis enabled a reliable detection of the fetal KEL and RHCE genotype from the peripheral blood of pregnant women.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30214 - Obstetrics and gynaecology

Projekt

<a href="/cs/project/NT12225" target="_blank" >NT12225: Rozsáhlá reprezentativní duální optimalizační a validační studie neinvazivní prenatální diagnostiky RHD a KELL genotypu plodu pro bezprostřední zavedení do rutinní klinické praxe.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Ceska Gynekologie-Czech Gynaecology

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Svazek periodika

85

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

164-173

Kód UT WoS článku

000618856200002

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85101003796