Genetika v očním lékařství

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157149" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157149 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/22:73614242

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetika v očním lékařství

Popis výsledku v původním jazyce

Genetika má v očním lékařství, jako i v jiných odvětvích medicíny, stále významnějším postavení. Je zacílená na patogenezi očních nemocí s dědičnou komponentou, způsob jejich přenosu do dalších generací, prognózu, možnosti účinné prevence a zatím okrajově, ale perspektivně i jejich genovou terapii. Sledování očních onemocnění studiem rozsáhlých rodokmenů(genealogickou analýzou) je mimořádně důležité, protože umožňuje zjistit pravděpodobný typ dědičnosti, možnost přenosu do dalších generací a často identifikovat i genovou podstatu nemocí. Důležitým podkladem pro klinického genetika je co nejpřesnější určení očního postižení. Podle demografických údajů je četnost výskytu dědičných očních chorob odhadována přibližně na 1-2/1000 obyvatel. Rovněž výskyt závažných nemocí oka (v souhrnu i nedědičných) u dětí je poměrně častý (3-4 novorozenci/1000 dětí mají těžkou vrozenou poruchu zraku).

Název v anglickém jazyce

Genetics in ophthalmology

Popis výsledku anglicky

Genetics has got an important position in ophthalmology, as well as in other parts of medicine. It is focused on the pathogenesis of eye diseases with a hereditary component, on the transmission to the next generations, prognosis, possibility of effective prevention and on gene therapy (currently partially only). Description of eye diseases by studying extensive pedigrees (genealogy) is extremely important, it allows to define type of inheritance, the possibility of transmission and often to identify the genetic basis of diseases. A detailed description of the eye disorder is crucial for clinical geneticist. According to demographic data, the incidence of hereditary eye diseases is estimated approximately per 1-2/1000 inhabitants. Also, the occurrence of serious eye diseases (generally also non-hereditary) in children is quite common (3-4 newborns/1000 children have a severe congenital eye disorder).

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Dětská oftalmologie : Klinické a mezioborové souvislosti

ISBN

978-80-271-3052-8

Počet stran výsledku

18

Strana od-do

29-46

Počet stran knihy

690

Název nakladatele

Grada Publishing, a.s.

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS kapitoly

—