Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074528" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074528 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/21:00121545

Výsledek na webu

<a href="https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2021-2-7/ppp2r5d-related-intellectual-disability-and-neurodevelopmental-delay-the-fi-rst-case-in-the-czech-republic-127036?hl=cs" target="_blank" >https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2021-2-7/ppp2r5d-related-intellectual-disability-and-neurodevelopmental-delay-the-fi-rst-case-in-the-czech-republic-127036?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021205" target="_blank" >10.48095/cccsnn2021205</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice

Popis výsledku v původním jazyce

Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.

Název v anglickém jazyce

PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Differential diagnosis of delayed mental and motor development in children is very wide and demanding. The causes of psychomotor retardation may be perinatal asphyxia resulting in hypoxic encephalopathy, endocrine disorders, disorders nutrition, hereditary metabolic disorders or degenerative CNS disorders and last but not least many also have a number of genetic syndromes. Differential diagnosis of genetic syndromes is often very difficult due to the fact that many diseases with intellectual disabilities do not always have a specific phenotype and are essential for an accurate diagnosis genetic laboratory testing. Due to the unexplained cause of psychomotor retardation and already exhausted diagnostic possibilities, our patient was included to a study to perform whole exome sequencing. Only thanks to this complex genetic analysis was it possible to find a causal one mutation in the PPP2R5D gene (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) and make a diagnosis. Currently, approximately 100 patients with this disease are described worldwide. In our case study we present the first patient with this diagnosis in the Czech Republic.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

84

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

205-207

Kód UT WoS článku

000694710200014

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85108110936