NBIA - neurodegenerace s akumulací železa
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F16%3A00066291" target="_blank" >RIV/00159816:_____/16:00066291 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/16:00092461
Výsledek na webu
<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/05/12.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/05/12.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
NBIA - neurodegenerace s akumulací železa
Popis výsledku v původním jazyce
Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.
Název v anglickém jazyce
NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation
Popis výsledku anglicky
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
328-332
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—