Využití endofenotypů v genetickém výzkumu schizofrenie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F12%3A10126503" target="_blank" >RIV/00179906:_____/12:10126503 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61988987:17110/12:A13017KK RIV/47813059:19510/12:#0000176 RIV/00216208:11150/12:10126503 RIV/00843989:_____/12:00102870

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Využití endofenotypů v genetickém výzkumu schizofrenie

Popis výsledku v původním jazyce

Moderními metodami genetického výzkumu schizofrenie jsou celogenomové asociační studie a hledání mikrodelecí/mikroduplikací DNA. Takto mohou být významné geny či polymorfizmy nalezeny, neznáme však jejich roli v pataogenezi onemocnění. Proto se pozornostobrací ke genetickému vyšetřování endofenotypů schizofrenie. Endofenotyp je nejčastěji neurobiologická či neuropsychologická charakteristika asociovaná s danou nemocí, je dědičná a celoživotní a vyskytuje se také u duševně zdravých příbuzných pacienta.U schizofrenie jsou studovány zejména endofenotypy neurofyziologické, neuromotorické, neurokognitivní, neuroanatomické a neurologické. V tomto přehledovém článku jsou nejvýznamnější endofenotypy schizofrenie popsány, zmíněn je jejich biologický podklad amožné významné genetické nálezy. Problémem popisovaného výzkumu je zejména skutečnost, že schizofrenie je klinicky velmi heterogenní a výskyt endofenotypů se u jejich jednotlivých podskupin může významně lišit. Budoucnost má multicentric

Název v anglickém jazyce

Endophenotypes In Genetic Studies Of Schizophrenia

Popis výsledku anglicky

Genome-wide association studies of DNA microdeletions/microduplications represent modern genetic research methods applied in schizophrenia. It is possible to find important genes and their polymorphisms by these procedures, but the findings do not clarify schizophrenia pathogenesis. That is why the genetics research into schizophrenia endophenotypes has recently been emphasized. Endophenotypes is ussually a neurobiological or neuropsychological marker associated with a certain disease, heritable and life-long, and also occurs in healthy relatives of the patients. Neurophysiological, neuromotoric, neurocognitive, neuroanatomical and neurological endophenotypes are studies in schizophrenia most frequently. In this review article, we mention the most important schizophrenia endophenotypes including their biological background, and relevant genetic findings. The problem is that schizophrenia is a clinically heterogenous mental disorder, so the appearance of individual endophenotypes in par

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FL - Psychiatrie, sexuologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Psychiatrie

ISSN

1211-7579

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

157-166

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—