Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F12%3A10126528" target="_blank" >RIV/00179906:_____/12:10126528 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11150/12:10126528

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu

Popis výsledku v původním jazyce

Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientůs podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hered

Název v anglickém jazyce

The importance of DNA analysis of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene

Popis výsledku anglicky

Background: Hereditary hemochromatosis is a relatively common genetic disease characterized by increased iron absorption and deposition in major organs of the body. The aim of this study was to determine the prevalence of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in patients suspected of hereditary hemochromatosis and to compare it with healthy subjects (control group). Material and methods: The group of patients consisted of 95 males and 45 females (median age 55 years, range 20 to 83 years). Thecontrol group was represented by 167 volunteers of Caucasian origin (65 males and 102 females, median age 25 years, range 18 to 62 years). The PCR-RFLP genetic analysis was used to detect mutations in the HFE gene. Results: Allelic frequencies of C282Y,H63D, and S65C in the patients group were 18.2 %, 17.5 %, and 1.8 %, respectively. The frequencies of the alleles in the control group were 5.7 % (C282Y), 12.3 % (H63D), and 0.6 % (S65C). Conclusions: Our results show significant differen

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

151

Číslo periodika v rámci svazku

9

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

428-431

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—