Prevalence a role mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE u nemocných se systémovými revmatickými chorobami

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F07%3A00000320" target="_blank" >RIV/00023728:_____/07:00000320 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prevalence a role mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE u nemocných se systémovými revmatickými chorobami

Popis výsledku v původním jazyce

Cílem studie bylo: 1. Stanovit prevalenci mutací C265Y, H63D a S65C v genu HFE u pacientů s revmatickým postižením. 2. Zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. Nemocní a metody. U 32 nemocných s HHC, u 140 s PM a DM, u 246 s JIA) u 94 se SLE, u 120 s SCL a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Výsledky. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86% přenašečů mutace C282Y, 26,6% H63D a 2,49% heterozygotů S65C. U nemocných s JIA byl nalezen vyšší výskyt heterozygotů pro mutaci C282Y (12,2%, p<0,05) a zvýšený počet homozygotů H63D (2,1%, NS). Zvýšenou prevalenci heterozygotů H63D jsme zaznamenali u nemocných se SLE (31,9%, NS) a u nemocných se SCL (28,3%, NS). Statisticky zvýšenou přítomnost heterozygotů S65C jsme pozorovali u nemocných s PM a DM. Zvýšenou prevalenci heterozygotů S65C jsme detekovali u nemocných s JIA (3,3%, NS), s RA (3,8%, NS) a se SLE (4,2%, NS)

Název v anglickém jazyce

The prevalence and role of hemochromatosis gene mutations C282Y, H63D and S65C in patients with systhemic rheumatoid disease

Popis výsledku anglicky

Aim of the study. 1. To establish frequency of C282Y, H63D and S65C mutations in patients with rheumatic disease. 2. To find out whether hemochromatosis in homo- or heterozygous state plays a role in the pathogenesis of rheumatic diseases. Patients and Methods. In 32 patients with HHC, in 140 patients with PM/ DM) in 246 patients with JIA and in 481 persons of the control group the presence of HFE gene mutations was etablished. Results. Homozygous C282Y, H63D and S65C mutations were found in 90.6 % of patients with hemochromatosis, which was significantly different from the the control group with 6.9 % C282Y heterozygotes, 26.6% H63D heterozygotes, and 2.5% S65C heterozygotes (p<0.001). Heterozygous C282Y mutation was found in 12.2% of patients with JIA (p<0.05). Insignificantly increased prevalence of H63D heterozygotes was found in patients with SCL (28.3%, NS) and SLE (31.9%, NS). Significantly increased prevalence of S65C heterozygotes was detected in patients with PM/DM (5.7%, p<0

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Rheumatológia

ISSN

1210-1931

e-ISSN

—

Svazek periodika

21

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

SR - Surinamská republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—