Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209627%3A_____%2F00%3A00000027" target="_blank" >RIV/00209627:_____/00:00000027 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci.
Popis výsledku v původním jazyce
Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci (MCAD) je nejběžnější dědičná porucha beta-oxidace mastných kyselin. Ze 4066 analyzovaných vzorků z oblasti jižní Moravy jsme prokázali 16 heterozygotů, přenašečů mutace K329E, homozygot nebyl nalezen žádný. Mutace K329E byla prokázána pouze u 3% tkání náhle zemřelých dětí.
Název v anglickém jazyce
Screening of the Most Common Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Defeciency Muttion (K329E) in the Czech Newborn Population.
Popis výsledku anglicky
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is the commonest inherited disorder of fatty acid oxidation. 16 heterozygotes carriers of mutation K329E, were found in 4066 analysed samples from southern Moravia, no homozygotes were found. MutationK329E was proved only in 3% of tissues of suddenly deceased infants.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NE5554" target="_blank" >NE5554: Molekulárně-genetická analýza hyperlipoproteinémií: Vliv mutací pro LDL receptor, apoB-100 a poE na fenotyp familiárních hypercholesterolémií</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2000
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)