Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F10%3A%230000046" target="_blank" >RIV/00209775:_____/10:#0000046 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed

Popis výsledku v původním jazyce

V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FHa 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.

Název v anglickém jazyce

Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project

Popis výsledku anglicky

During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Casual mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesteromia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/2B08060" target="_blank" >2B08060: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

65

Číslo periodika v rámci svazku

7-8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—