Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00046818" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00046818 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15110/10:10225388
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
Popis výsledku v původním jazyce
V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defektapolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Název v anglickém jazyce
Results of Molecular Genetic Examinations in Patients of the Child Lipid Advisory
Popis výsledku anglicky
During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Causal mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesterolemia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/2B08060" target="_blank" >2B08060: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)