Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F13%3A%230000257" target="_blank" >RIV/00209775:_____/13:#0000257 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:10193624 RIV/00064203:_____/13:10193624

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku

Popis výsledku v původním jazyce

X-lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená immunodeficience vyskytující se s incidencí 1-3 nemocných na jeden milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškození genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2). Většina klinických příznaků se u oboupodjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukleóza, resp. hemofagocytující lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby imunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 ajeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005, onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let věku (19 měsíců - 16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jede

Název v anglickém jazyce

A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia

Popis výsledku anglicky

X-linked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare primary immunodeficiency with incidence 1-3 patients in a million boys. The condition is caused by a defect either ion SH2D1A (XLP-1) or BIRC4 (XLP-2) gene. Most of the clinical symptoms overlap in both of the variants of the disease (e.g. fulminant infectious mononucleosis, haemophagocytic lyphohistiocytis - HLH, impairment of immunoglobulin production), other signs are typical only for the particular disease variant (e.g. malignant lymphoma in XLP-1, hemorrhagic colitis in XLP-2). Aplastic anaemia, vasculitis, chronic gastritis and skin ailment manifest rarely. The only casual therapy is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In the Czech Republic there have been so far diagnosed 7 patients with XLP-1 and one patient with XLP-2. The patients were born in between 1961 and 2005. The disease manifested with median 4.5 years of age (range 19 months to 16 years). Two patients due to fulminant HLH, one patient died during HSCT.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT13271" target="_blank" >NT13271: Fenotypizace T- a B-lymfocytů u imunodeficientních pacientů</a><br>

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

68

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

67-77

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—