Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F13%3A00072884" target="_blank" >RIV/00216224:14110/13:00072884 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku

Popis výsledku v původním jazyce

X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT.

Název v anglickém jazyce

A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia

Popis výsledku anglicky

X-lnked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare primary immunodeficiency with incidence 1-3 patients m a million boys. The condition is caused by a defect either in SH2D1A (XLP-1) or BIRC4 (XLP-2) gene. Most of the clinical symptoms overlap in both of the variants of the disease (e.g. fulminant infectious mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytis - HLH, impairment of immunoglobulm production), other signs are typical only for fie particular disease variant (e.g. malignant lymphoma in XI.P 1,hemorrhagic colitis in XLP-2). Aplastic anaemia, vascuhtis. chronic gastritis and skin ailment manifest rarely. The only causal therapy is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) In the Czech Republic there have been so far diagnosed 7 patients with XLP-1 and one patient with XLF-2. The patients were born m between 1961 ana 2005. The disease manifested with median 4.5 years of age (range 19 months to 16 years). Two patients died due to fulminant HLH, one patient died during HSCT.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EC - Imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/ED1.1.00%2F02.0068" target="_blank" >ED1.1.00/02.0068: CEITEC - central european institute of technology</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Čs. pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

68

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

67-77

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—