Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F20%3AN0000022" target="_blank" >RIV/00209775:_____/20:N0000022 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/20:00073313

Výsledek na webu

<a href="https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2020/07/08.pdf" target="_blank" >https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2020/07/08.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie

Popis výsledku v původním jazyce

V rámci projektu MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) byla v naší lipidové ambulanci vyšetřena pacientka s familiární hypercholesterolemií. Při dalším vyšetření rodiny byly u její sestry zjištěny naopak velmi nízké hodnoty celkového i LDL‑cholesterolu a velmi nízká (prakticky neměřitelná) koncentrace HDL‑cholesterolu. Diferenciálně diagnosticky bylo vysloveno podezření na vzácnou formu familiární hypoalfalipoproteinemie, tzv. Tangierskou nemoc. Toto podezření pak bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. Tangierská nemoc je vrozené onemocnění lipidového metabolismu charakterizované extrémně nízkou koncentrací HDL‑cholesterolu, apolipoproteinu A‑I a akumulací esterů cholesterolu v makrofázích. První případ Tangierské nemoci byl popsán v roce 1961 na ostrově Tangier. V naší práci popisujeme prvního pacienta s homozygotní formou Tangierské nemoci v České republice.

Název v anglickém jazyce

Tangier disease in family with the phenotype of familial hypercholesterolemia

Popis výsledku anglicky

Within the project MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Deaths) we have examined patient with familial hypercholesterolemia in our lipid ambulance. During the following investigation of the patient‘s family we found out that her sister has on the contrary very low levels of total and LDL-cholesterol. Concentration of HDL-cholesterol was extreamly low (almost immeasur‑able). Differential diagnosis uttered a suspicion of rare form of familial hypoalfalipoproteinemia so-called Tangier disease. This suspicion was then confirmed by molecular genetic examination. Tangier disease is a rare lipoprotein metabolism disorder characterized biochemically by almost complete absence of plasmatic HDL- cholesterol, extremely low level of apolipoprotein A-I and accumulation of cholesterol esters in macrophages. The first case was recorded on the Tangier island in 1961. In our research we describe the first case of a patient with homozygous form of Tangier disease in the history of the Czech Republic

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

1801-7592

Svazek periodika

66

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

443-446

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099322660