Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F21%3AN0000024" target="_blank" >RIV/00209775:_____/21:N0000024 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/21:00075507 RIV/00216224:14110/21:00123982
Výsledek na webu
<a href="https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Popis výsledku v původním jazyce
Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
Název v anglickém jazyce
Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation
Popis výsledku anglicky
Familial hypercholesterolemia is one of the most common metabolic diseases. It is mostly associated with pathogenic variants in the LDLR gene. Public databases contain more than 3,000 sequence variants that have been reported in this gene worldwide. Despite crucial technological advances in molecular biology, the interpretation of detected sequence variants in relation to the specific evaluated clinical phenotype in a particular patient remains a key task. Within an international expert group, criteria for evaluation of causality of sequence variants in the LDLR gene were developed to unify different interpretation algorithms. These criteria should then be applied to the clinical and diagnostic practice.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanismy účinku genetických variant LDL receptoru a role genetických variant lipoproteinu(a) při vzniku hypercholesterolémie u pacientu s FH</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Athero Review
ISSN
2464-6555
e-ISSN
—
Svazek periodika
6
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
168-172
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—