Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10361242" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10361242 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14740/17:00097347 RIV/00209775:_____/17:N0000026 RIV/65269705:_____/17:00067340 RIV/00064165:_____/17:10361242

Výsledek na webu

<a href="http://www.biomed.cas.cz/physiolres/pdf/66/66_S47.pdf" target="_blank" >http://www.biomed.cas.cz/physiolres/pdf/66/66_S47.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic

Popis výsledku v původním jazyce

Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), more known as familial hypercholesterolemia (FH), is a lipid metabolism disorder characterized by an elevation in low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and increased risk for cardiovascular disease. In this study, we assessed a spectrum of mutations causing ADH in 3914 unrelated Czech patients with clinical diagnosis of hypercholesterolemia. Samples have been collected within the framework of the MedPed project running in the Czech Republic since 1998. So far we have found 432 patients (11.0 %) with the APOB gene mutation p.(Arg3527Gln) and 864 patients (22.1 %) with the LDLR gene mutation. In 864 probands carrying the LDLR gene mutation, 182 unique allelic variants were detected. We have identified 14 patients homozygous for mutations in the LDLR or APOB genes. We performed function analyses of p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence variations.

Název v anglickém jazyce

Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), more known as familial hypercholesterolemia (FH), is a lipid metabolism disorder characterized by an elevation in low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and increased risk for cardiovascular disease. In this study, we assessed a spectrum of mutations causing ADH in 3914 unrelated Czech patients with clinical diagnosis of hypercholesterolemia. Samples have been collected within the framework of the MedPed project running in the Czech Republic since 1998. So far we have found 432 patients (11.0 %) with the APOB gene mutation p.(Arg3527Gln) and 864 patients (22.1 %) with the LDLR gene mutation. In 864 probands carrying the LDLR gene mutation, 182 unique allelic variants were detected. We have identified 14 patients homozygous for mutations in the LDLR or APOB genes. We performed function analyses of p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence variations.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Physiological Research

ISSN

0862-8408

e-ISSN

—

Svazek periodika

66

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl. 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

"S47"-"S54"

Kód UT WoS článku

000398620900006

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85017173443