STAT3 hyper IgE syndrom.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F23%3AN0000009" target="_blank" >RIV/00209775:_____/23:N0000009 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_4_2023/hrabovska_Alergie_4_2023.pdf" target="_blank" >https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_4_2023/hrabovska_Alergie_4_2023.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

STAT3 hyper IgE syndrom.

Popis výsledku v původním jazyce

Autozomálně dominantní hyper IgE syndrom je charakterizován triádou plicních infekcí, dermatitidy a recidivujících kožních infekcí nebo lokalizovaných abscesů. Mohou se objevit „studené" abscesy, které byly původně popsány, ale zánětlivé symptomy mohou být také často vyjádřeny. Syndrom má multisystémovou povahu, kromě infekčních projevů se mohou u pacienta vyskytovat charakteristické rysy obličeje, skolióza, osteoporóza s častějšími zlomeninami po lehkém traumatu a opožděné prořezání mléčných zubů. Symptomy nemusí být plně vyjádřeny a často se objevují až s přibývajícím věkem pacienta, jak je prezentováno v uvedené kazuistice. Při podezření na tento syndrom je již dostupné genetické vyšetření.

Název v anglickém jazyce

STAT3 hyper IgE syndrom.

Popis výsledku anglicky

Autosomal dominant hyper IgE syndrome is characterized by a triad of pulmonary, dermatitis, and recurrent skin infections or localized abscesses. Originally described "cold" abscesses may occur, inflammatory symptoms are, however, also frequently expressed. The syndrome is of multisystemic nature; besides infectious manifestations, patients may present also with characteristic fatal features, scoliosis, osteoporosis with relatively frequent fractures after mild trauma, and/or delayed teeth eruption. Symptoms may not be fully expressed and often appear only at a increasing age, as presented in this case report. Genetic testing is already available when this syndrome is suspected.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

1212-3536

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

241-245

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—