Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F16%3AN0000061" target="_blank" >RIV/00209805:_____/16:N0000061 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/16:00093819
Výsledek na webu
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4938803/pdf/nihms783876.pdf" target="_blank" >https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4938803/pdf/nihms783876.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/ng.3521" target="_blank" >10.1038/ng.3521</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170
Popis výsledku v původním jazyce
We analyzed 3,872 common genetic variants across the ESR1 locus (encoding estrogen receptor a) in 118,816 subjects from three international consortia. We found evidence for at least five independent causal variants, each associated with different phenotype sets, including estrogen receptor (ER+ or ER−) and human ERBB2 (HER2+ or HER2−) tumor subtypes, mammographic density and tumor grade. The best candidate causal variants for ER− tumors lie in four separate enhancer elements, and their risk alleles reduce expression of ESR1, RMND1 and CCDC170, whereas the risk alleles of the strongest candidates for the remaining independent causal variant disrupt a silencer element and putatively increase ESR1 and RMND1 expression.
Název v anglickém jazyce
Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170
Popis výsledku anglicky
We analyzed 3,872 common genetic variants across the ESR1 locus (encoding estrogen receptor a) in 118,816 subjects from three international consortia. We found evidence for at least five independent causal variants, each associated with different phenotype sets, including estrogen receptor (ER+ or ER−) and human ERBB2 (HER2+ or HER2−) tumor subtypes, mammographic density and tumor grade. The best candidate causal variants for ER− tumors lie in four separate enhancer elements, and their risk alleles reduce expression of ESR1, RMND1 and CCDC170, whereas the risk alleles of the strongest candidates for the remaining independent causal variant disrupt a silencer element and putatively increase ESR1 and RMND1 expression.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nature Genetics
ISSN
1061-4036
e-ISSN
—
Svazek periodika
48
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
16
Strana od-do
374-386
Kód UT WoS článku
000372908800009
EID výsledku v databázi Scopus
—