Karcinomy prsu u nosiček mutací BRCA1/2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F16%3AN0000119" target="_blank" >RIV/00209805:_____/16:N0000119 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.cspatologie.cz/docs/848-abstraktCZ.pdf" target="_blank" >http://www.cspatologie.cz/docs/848-abstraktCZ.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Karcinomy prsu u nosiček mutací BRCA1/2

Popis výsledku v původním jazyce

Mezi karcinomy prsu, vznikajícími na podkladě vrozené dispozice, zaujímají přední místo nádory iniciované mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tento hereditární nádorový syndrom s relativně vysokou penetrací v nižším věku zahrnující i vysokou pravděpodobnost výskytu ovariálního karcinomu a dalších malignit, je závažným medicínským problémem a postižené rodiny je nutno aktivně vyhledávat. Fenotyp karcinomů s mutací BRCA1 je oproti spontánním tumorům relativně odlišný, i když nespecifický (vysoké zastoupení triple negativních, hojné karcinomy s medulárními rysy), a může navést k podezření na mutaci v zárodečné linii. Fenotyp nádorů s BRCA2 mutací se blíží obvyklému populačnímu rozložení. Z nenádorových změn je u nosiček BRCA1/2 mutace významně vyšší výskyt lymfocytární lobulitidy, není však specifický.

Název v anglickém jazyce

Breast cancer in BRCA1/2 mutation carriers

Popis výsledku anglicky

Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 genes represent the most important cause of hereditary breast cancer. This highly penetrating familial cancer syndrome, including also the onset of ovarian cancer and other malignancies at relatively low age, represents a substantial medical problem. The affected families should be managed actively. When compared to spontaneous tumors, the breast carcinomas in BRCA1 mutation carriers exhibit a relatively different, despote non-specific, phenotype (often triple negative, medullary features) arousing suspicion of hereditary background. In the contrary, the distribution of phenotypes of breast carcinomas in BRCA2 carriers is similar to distribution in the non-affected population. The lymphocytic lobulitis is observed significantly more often in non-cancerous breast tissue of BRCA1/2 mutation carriers, but again, this feature is not specific.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/LO1413" target="_blank" >LO1413: RECAMO2020</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

52

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

206–209

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—