SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4072" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4072 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/09:4072

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype

Popis výsledku v původním jazyce

SURF1 gene mutations are the most common cause of Leigh syndrome (LS), a rare progressive neurodegenerative disorder of infancy, characterized by symmetric necrotizing lesions and hypervascularity in the brainstem and basal ganglia, leading to death before the age of 4 years. Most of the reported mutations create premature termination codons, whereas missense mutations are rare. The aim of the study was to characterize the natural history of LS patients carrying at least one missense mutation in the SURF1 gene. Nineteen such patients were compared with a reference group of 20 own c.845_846delCT homozygous patients, and with other LS(SURF-). The presence of a missense mutation in the SURF1 gene may correlate with a milder course and longer survival of Leigh patients, normal MRI findings, normal blood lactate value, and only mild decrease of cytochrome c oxidase activity are not sufficient reasons to forego SURF1 mutation analysis in differential diagnosis

Název v anglickém jazyce

SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype

Popis výsledku anglicky

SURF1 gene mutations are the most common cause of Leigh syndrome (LS), a rare progressive neurodegenerative disorder of infancy, characterized by symmetric necrotizing lesions and hypervascularity in the brainstem and basal ganglia, leading to death before the age of 4 years. Most of the reported mutations create premature termination codons, whereas missense mutations are rare. The aim of the study was to characterize the natural history of LS patients carrying at least one missense mutation in the SURF1 gene. Nineteen such patients were compared with a reference group of 20 own c.845_846delCT homozygous patients, and with other LS(SURF-). The presence of a missense mutation in the SURF1 gene may correlate with a milder course and longer survival of Leigh patients, normal MRI findings, normal blood lactate value, and only mild decrease of cytochrome c oxidase activity are not sufficient reasons to forego SURF1 mutation analysis in differential diagnosis

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical Genetics

ISSN

0009-9163

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

DK - Dánské království

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000270125700012

EID výsledku v databázi Scopus

—