Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12551" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12551 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/67985823:_____/12:00383276 RIV/00064165:_____/12:12551

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.03.007" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.03.007</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations

Popis výsledku v původním jazyce

SURF1 gene mutations are frequent cause of severe assembly defects of cytochrome c oxidase (COX) with clinical manifestation of Leigh syndrome. In this study, fibroblasts cell lines from patients with different SURF1 mutations were analyzed to investigate changes in protein and transcript levels of OXPHOS complexes and other pro-mitochondrial genes due to SURF1 mutations. Immunoblott analysis revealed decreased amount of COX accompanied by compensatory increase of respiratory chain complexes I, III andV. Altered biogenesis of COX resulted in accumulation of COX assembly intermediates. In patient cells the residual COX was incorporated predominantly into I-III2-IV1 supercomplex. Whole genome expression profiling showed general decrease of transcriptional activity in patients cells and indicated that observed compensatory changes in OXPHOS complexes originate from posttranscriptional mechanisms.

Název v anglickém jazyce

Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations

Popis výsledku anglicky

SURF1 gene mutations are frequent cause of severe assembly defects of cytochrome c oxidase (COX) with clinical manifestation of Leigh syndrome. In this study, fibroblasts cell lines from patients with different SURF1 mutations were analyzed to investigate changes in protein and transcript levels of OXPHOS complexes and other pro-mitochondrial genes due to SURF1 mutations. Immunoblott analysis revealed decreased amount of COX accompanied by compensatory increase of respiratory chain complexes I, III andV. Altered biogenesis of COX resulted in accumulation of COX assembly intermediates. In patient cells the residual COX was incorporated predominantly into I-III2-IV1 supercomplex. Whole genome expression profiling showed general decrease of transcriptional activity in patients cells and indicated that observed compensatory changes in OXPHOS complexes originate from posttranscriptional mechanisms.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease

ISSN

0925-4439

e-ISSN

—

Svazek periodika

1822

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

1114-1124

Kód UT WoS článku

000304727500005

EID výsledku v databázi Scopus

—