Mucopolysaccharidosis Type I in 21 Czech and Slovak Patients: Mutation Analysis Suggests a Functional Importance of C-Terminus of the IDUA Protein

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4690" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4690 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/09:4690

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Mucopolysaccharidosis Type I in 21 Czech and Slovak Patients: Mutation Analysis Suggests a Functional Importance of C-Terminus of the IDUA Protein

Popis výsledku v původním jazyce

Mutation analysis of IDUA gene in 20 MPS I patients revealed 39 mutant alleles. Pathogenicity of the novel mutations was verified by transient expression studies. Haplotype analysis in Czech and Slovak population and in diagnosed patients was performed.Identified causative mutations in the 130 C-terminal amino acids indicate functional importance of the C-terminus of the IDUA protein.

Název v anglickém jazyce

Mucopolysaccharidosis Type I in 21 Czech and Slovak Patients: Mutation Analysis Suggests a Functional Importance of C-Terminus of the IDUA Protein

Popis výsledku anglicky

Mutation analysis of IDUA gene in 20 MPS I patients revealed 39 mutant alleles. Pathogenicity of the novel mutations was verified by transient expression studies. Haplotype analysis in Czech and Slovak population and in diagnosed patients was performed.Identified causative mutations in the 130 C-terminal amino acids indicate functional importance of the C-terminus of the IDUA protein.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/1M0520" target="_blank" >1M0520: Centrum aplikované genomiky</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

American Journal of Medical Genetics - Part A

ISSN

1552-4825

e-ISSN

—

Svazek periodika

149A

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000265805900022

EID výsledku v databázi Scopus

—