New mutations in the PKD1 gene in Czech population with autosomal dominant polycystic kidney disease

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4879" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4879 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/09:4879

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

New mutations in the PKD1 gene in Czech population with autosomal dominant polycystic kidney disease

Popis výsledku v původním jazyce

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary renal disease. The disease is caused by mutations of the PKD1and PKD2 genes. Twenty probable mutations of the PKD1 gene in 90 Czech individuals (fifteen new probable mutations) were detected. The establishment of localization and the type of causal mutations and their genotype phenotype correlation in ADPKD families will improve DNA diagnosis and could help in the assessment of the clinical prognosis of ADPKD patients.

Název v anglickém jazyce

New mutations in the PKD1 gene in Czech population with autosomal dominant polycystic kidney disease

Popis výsledku anglicky

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary renal disease. The disease is caused by mutations of the PKD1and PKD2 genes. Twenty probable mutations of the PKD1 gene in 90 Czech individuals (fifteen new probable mutations) were detected. The establishment of localization and the type of causal mutations and their genotype phenotype correlation in ADPKD families will improve DNA diagnosis and could help in the assessment of the clinical prognosis of ADPKD patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9427" target="_blank" >NR9427: Záchyt mutací v duplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

BMC Medical Genetics

ISSN

1471-2350

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

78 art. nu

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000269563900001

EID výsledku v databázi Scopus

—