APOE epsilon 4: a potential modulation factor in Rett syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7030" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7030 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/10:7030

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

APOE epsilon 4: a potential modulation factor in Rett syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder mainly caused by de novo mutations in the MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) gene. There is considerable variation in the severity of clinical features among Rett syndrome patients, even among patients with the same MECP2 mutation. In addition to X-chromosome inactivation pattern, the genetic background of the affected individual might also have a role in determining the severity of the disorder. We suggest that APOE is one of the genetic modulating factors. We analyzed clinical phenotypes of 46 patients with Rett syndrome, with confirmed MECP2 mutation. We discovered that among epsilon 4 carriers, some clinical features were more severe, and the developmental regression occurred 4 months earlier on average than in those without the e4 allele.

Název v anglickém jazyce

APOE epsilon 4: a potential modulation factor in Rett syndrome

Popis výsledku anglicky

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder mainly caused by de novo mutations in the MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) gene. There is considerable variation in the severity of clinical features among Rett syndrome patients, even among patients with the same MECP2 mutation. In addition to X-chromosome inactivation pattern, the genetic background of the affected individual might also have a role in determining the severity of the disorder. We suggest that APOE is one of the genetic modulating factors. We analyzed clinical phenotypes of 46 patients with Rett syndrome, with confirmed MECP2 mutation. We discovered that among epsilon 4 carriers, some clinical features were more severe, and the developmental regression occurred 4 months earlier on average than in those without the e4 allele.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9215" target="_blank" >NR9215: Molekulární patologie a patofysiologie neurodegenerativních onemocnění provázených poruchami hybnosti.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Child Neurology

ISSN

0883-0738

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000276950800003

EID výsledku v databázi Scopus

—