Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7133" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7133 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/10:7133
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky
Popis výsledku v původním jazyce
Článek pojednává o vznácné skupině neurometabolických onemocnění - neurotransmiterová onemocnění ? jejichž diagnostika nebyla doposud v ČR dostupná. Na našem pracovišti jsme zavedli analýzu neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie s elektrochemickým detektorem, která má nezastupitelné místo v jejich diagnostice. Cílem práce je shrnout současné poznatky o poruchách metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a přiblížit tuto skupinu onemocnění odborné veřejnosti jako další součást diferenciálně-diagnostické rozvahy nad dítětem s podezřením na neurometabolické onemocnění.
Název v anglickém jazyce
Neurotransmitter disorders in childhood and differential diagnosis
Popis výsledku anglicky
The aim of this paper is to summarize recent knowledge about neurotransmitter disorders, which constitute a group of rare neurometabolic diseases with heterogeneous symptomatology. The diagnosis of neurotransmitter disorders is based almost exclusively on the quantitative determination of the neurotransmitters and/or their metabolites in the cerebrospinal fluid. This method was newly established in our hospital laboratory ? until now not available in Czech republic. The aim of this paper is to review the current state of knowledge of disorders of biogenic amine metabolism in infancy and childhood. We would like to present this to the professional community to encourage the inclusion of neurotransmitter disorders in the differential diagnosis of infantssuspected of suffering from neurometabolic disease.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NS10561" target="_blank" >NS10561: Vyšetření mozkomíšního moku v diagnostice neurotransmiterových chorob a poruch mitochondriálního energetického metabolismu</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
73/106
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000285446700004
EID výsledku v databázi Scopus
—