Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076626" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076626 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0005_primarni_poruchy_metabolismu_monoaminovych_neurotransmiteru_v_klinicke_praxi.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0005_primarni_poruchy_metabolismu_monoaminovych_neurotransmiteru_v_klinicke_praxi.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071" target="_blank" >10.36290/ped.2022.071</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

Popis výsledku v původním jazyce

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice

Popis výsledku anglicky

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

1803-5264

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

397-401

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85144873968