Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-L-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7661" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7661 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/10:7661

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-L-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I

Popis výsledku v původním jazyce

We report protocol for a denaturating high performance liquid chromatography (dHPLC), which is used for the rapid and accurate detection of mutations in the IDUA gene. PCR running and dHPLC partial denaturing conditions for mutation detection were established for each PCR amplicon corresponding to 14 IDUA exons and their adjacent intronic/flanking sequences. Twelve different mutations, 5 nonsense, 4 missense, 1 deletion, and 2 splice site (intron) were screened. All mutations revealed a distinct dHPLC pattern thus enabling their accurate detection. The results show, that dHPLC method is robust and highly sensitive.

Název v anglickém jazyce

Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-L-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I

Popis výsledku anglicky

We report protocol for a denaturating high performance liquid chromatography (dHPLC), which is used for the rapid and accurate detection of mutations in the IDUA gene. PCR running and dHPLC partial denaturing conditions for mutation detection were established for each PCR amplicon corresponding to 14 IDUA exons and their adjacent intronic/flanking sequences. Twelve different mutations, 5 nonsense, 4 missense, 1 deletion, and 2 splice site (intron) were screened. All mutations revealed a distinct dHPLC pattern thus enabling their accurate detection. The results show, that dHPLC method is robust and highly sensitive.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinica Chimica Acta

ISSN

0009-8981

e-ISSN

—

Svazek periodika

411

Číslo periodika v rámci svazku

5-6

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000275586300007

EID výsledku v databázi Scopus

—