Disruption of OTC Promoter-enhancer Interaction in a Patient with Symptoms of Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7700" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7700 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/10:7700
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Disruption of OTC Promoter-enhancer Interaction in a Patient with Symptoms of Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Popis výsledku v původním jazyce
Transcription start sites, promoter and enhancer regions of the of human OTC gene are described. We report the first patient in which the only variation found was a nucleotide substitution in promoter region. We found that transcriptional activity of human OTC promoter depends on an upstream enhancer. The promoter ? enhancer interaction contributes to tissue specific expression of OTC in the liver. A unique nucleotide substitution in the promoter does not affect the function of the promoter alone but itdisrupts its interaction with the enhancer.
Název v anglickém jazyce
Disruption of OTC Promoter-enhancer Interaction in a Patient with Symptoms of Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Popis výsledku anglicky
Transcription start sites, promoter and enhancer regions of the of human OTC gene are described. We report the first patient in which the only variation found was a nucleotide substitution in promoter region. We found that transcriptional activity of human OTC promoter depends on an upstream enhancer. The promoter ? enhancer interaction contributes to tissue specific expression of OTC in the liver. A unique nucleotide substitution in the promoter does not affect the function of the promoter alone but itdisrupts its interaction with the enhancer.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR9364" target="_blank" >NR9364: Regulace genové exprese a nové možnosti molekulární diagnostiky deficitu ornithin karbamoyltransferasy</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Human Mutation
ISSN
1059-7794
e-ISSN
—
Svazek periodika
31
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000279981900004
EID výsledku v databázi Scopus
—