Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A10538" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:10538 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/11:7105 RIV/00064203:_____/11:7105 RIV/00064165:_____/11:10538

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s12017-011-8152-z" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s12017-011-8152-z</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients

Popis výsledku v původním jazyce

Ataxia telangiectasia (AT) is a genomic instability syndrome characterised, among others, by progressive cerebellar degeneration, oculocutaneous telangiectases, immunodeficiency, elevated serum alpha-phetoprotein level, chromosomal breakage, hypersensitivity to ionising radiation and increased cancer risk. This autosomal recessive disorder is caused by mutations in the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene coding for serine/threonine protein kinase with a crucial role in response to DNA double-strandbreaks. We characterised genotype and phenotype of 12 Slavic AT patients from 11 families. Mutation analysis included sequencing of the entire coding sequence, adjacent intron regions, 3'UTR and 5'UTR of the ATM gene and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for the detection of large deletions/duplications at the ATM locus. The high incidence of new and individual mutations demonstrates a marked mutational heterogeneity of AT in the Czech Republic. Our data indicate t

Název v anglickém jazyce

Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients

Popis výsledku anglicky

Ataxia telangiectasia (AT) is a genomic instability syndrome characterised, among others, by progressive cerebellar degeneration, oculocutaneous telangiectases, immunodeficiency, elevated serum alpha-phetoprotein level, chromosomal breakage, hypersensitivity to ionising radiation and increased cancer risk. This autosomal recessive disorder is caused by mutations in the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene coding for serine/threonine protein kinase with a crucial role in response to DNA double-strandbreaks. We characterised genotype and phenotype of 12 Slavic AT patients from 11 families. Mutation analysis included sequencing of the entire coding sequence, adjacent intron regions, 3'UTR and 5'UTR of the ATM gene and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for the detection of large deletions/duplications at the ATM locus. The high incidence of new and individual mutations demonstrates a marked mutational heterogeneity of AT in the Czech Republic. Our data indicate t

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10304" target="_blank" >NS10304: HEREDITÁRNÍ KARCINOM PRSU A OVARIA: ÚLOHA GENŮ S NÍZKOU PENETRANCÍ V TUMOROGENEZI</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

NeuroMolecular Medicine

ISSN

1535-1084

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

204-211

Kód UT WoS článku

000294068700006

EID výsledku v databázi Scopus

—