Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A10694" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:10694 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/11:7221 RIV/00064165:_____/11:10694

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/vzacna-pricina-slepoty-u-pacienta-s-nosni-polypozou-leberova-hereditarni-neuropatie-zrakoveho-nervu-36164" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/vzacna-pricina-slepoty-u-pacienta-s-nosni-polypozou-leberova-hereditarni-neuropatie-zrakoveho-nervu-36164</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu

Popis výsledku v původním jazyce

46 letý muž, projektant, odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v dutině nosní (FESS) pro náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza. Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Na CT i MRI vyšetření bylo přítomné oboustranné zastření sfenoidálního sinu, maxilárních a etmoidálních sinů. Nález vedl k podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem. Žádné z těchto podezření však při diagnostickém FESS potvrzeno nebylo. Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla potvrzena. K určení vzácné

Název v anglickém jazyce

Rare cause of blindness in patient with nasal polyposis: Lebers hereditary neuropathy of the optic nerve

Popis výsledku anglicky

A 46year old man was send for further examination from the Department of Ophthalmology for nasal polyposis and blurring of paranasal sinuses on the CT and MRI scans. He was examined for almost complete loss of vision first on the left eye and after 7 months for worsening of vision on the right eye. Step by step infectious, vascular and toxic ethiology, sclerosis multiplex and Wegener graulomatosis were excluded. In the ophthalmological examination an atrophy of optic nerve on the left eye and oedema ofoptic disc on the right eye was described. This finding was suspicious from invasive mycotic sinusitis or compression of the optic nerve. None of these were confirmed after a FESS was made. Consequently mitochondrial DNA mutation causing Leber hereditaryoptic atrophy (LHON) was considered. The patient was send for a genetic examination which confirmed a homoplasmic mutation 11778G>A specific for LHON.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Otorinolaryngologie a foniatrie

ISSN

1210-7867

e-ISSN

—

Svazek periodika

60

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

169-171

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—