DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9805" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9805 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/11:00052318 RIV/00216208:11130/11:7014 RIV/00064203:_____/11:7014 RIV/00064165:_____/11:9805
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/mds.23599" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1002/mds.23599</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS
Popis výsledku v původním jazyce
The authors describe a novel mutation of THAP1 gene in 2 siblings (a boy and girl) with a rapid generalization into a life-threatening status dystonicus (SD) in the boy.
Název v anglickém jazyce
DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS
Popis výsledku anglicky
The authors describe a novel mutation of THAP1 gene in 2 siblings (a boy and girl) with a rapid generalization into a life-threatening status dystonicus (SD) in the boy.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/GA309%2F09%2F1145" target="_blank" >GA309/09/1145: Mechanismy hluboké mozkové stimulace: Úloha subthalamu v motorických, vizuálních a afektivních procesech</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)