Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10413452" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10413452 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/20:00116602 RIV/65269705:_____/20:00072979 RIV/00064203:_____/20:10413452

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.GslRtS6uf" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.GslRtS6uf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305" target="_blank" >10.14735/amcsnn2020305</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Popis průběhu a komplikací Duchennovy (DMD) a Beckerovy (BMD) svalové dystrofie v dětském věku. Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004-2018. Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p &lt; 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla dia-gnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p &lt; 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p &lt; 0,0001). Osteoporóza byla dia-gnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v bio-chemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD. Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.

Název v anglickém jazyce

Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular centre

Popis výsledku anglicky

Aim: Description of natural course and variety of complications in Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies in childhood. Patients and methods: Retrospective analysis of clinical and laboratory data with focus on muscular and extramuscular complications in 78 boys with dystrophinopathy (65 with DMD and 13 with BMD) followed up in our neuromuscular centre between 2004 and 2018. Results: The incidence of secondary complications was negligible in boys with BMD. On the other hand, boys with DMD suffered from severe complications from their second decade of age. Overall 43 (66%) of the boys with DMD were treated with glucocorticoids. Glucocorticoid-treated boys lost ability to walk on average 1.3 years later than glucocorticoid-naive boys (P &lt; 0.001). Moderate restrictive lung disease was diagnosed in 54% of boys with DMD older than 12 years of age, and loss of ability to walk was the most significant risk factor (P &lt; 0.001). Decreased ejection fraction or myocardial fibrosis was found in 45% of boys older than 10 years of age. Boys with DMD had short stature in 40%, the incidence of which increased with age (P &lt; 0.0001). Osteoporosis was diagnosed in 22% of boys with DMD, more often in the glucocorticoid-treated group than in glucocorticoid-naive group (P = 0.024). Transient proteinuria was described in 48% of boys with DMD. Psychological aberrations were described in 68% of boys with DMD. Conclusion: This study describes the most extensive cohort of pediatric patients with dystrophinopathy in the Czech Republic and highlights the need of multidisciplinary care.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NV16-30206A" target="_blank" >NV16-30206A: Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

83

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

305-314

Kód UT WoS článku

000571508700014

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85089620626